Què és l’Atàxia de Friedreich?

El Grup de Recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu, de la Universitat de Lleida (UdL) i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), està portant a terme un nou projecte per comprendre millor l’atàxia de Friedreich -que està causada per la deficiència de frataxina, una proteïna mitocondrial.

Però, què és l’Atàxia de Friedreich?

És una malaltia hereditària que causa un dany progressiu al sistema nerviós donant com resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge al desenvolupament de malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge Nicholaus Friedreich, qui va ser el primer en descriure la malaltia a la dècada de 1860.

pablo2.png

L’Atàxia de Friedreich produeix una degeneració del teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular de braços i cames. La medul·la espinal s’aprima i les cèl·lules nervioses perden capacitat de transmetre els impulsos nerviosos.

L’Atàxia de Friedreich, tot i ser infreqüent, és l’atàxia hereditària més prevalent i afecta a ambdós sexes per igual.

Quins són els seus símptomes?

Generalment els símptomes comencen entre els 5 i 15 anys d’edat però poden, de manera menys freqüent, aparèixer tan precoçment com als 18 mesos o tan tard com als 50 anys d’edat.

  • El primer símptoma que apareix és generalment la dificultat per caminar. L’atàxia empitjora gradualment i es propaga lentament als braços i més tard al tronc.
  • Poden ser signes precoços les deformitats als peus, tals com el peu bot, la flexió involuntària dels dits dels peus, dits de los pies en martell, o gir del peu cap a dins.
  • Amb el temps, els músculs comencen a debilitar-se i a consumir-se, especialment en els peus, cames i mans, i es desenvolupen deformitats.
  • Altres símptomes inclouen la pèrdua de reflexos dels tendons, especialment als genolls i turmells. Sovint hi ha una pèrdua gradual de la sensació en les extremitats, que pot propagar-se a altres parts del cos.
  • Es desenvolupa la disàrtria (llenguatge lent i arrossegant les paraules), i la persona es cansa amb facilitat.
  • Els moviments ràpids, rítmics i involuntaris dels ulls són comuns.

La majoria de les persones amb atàxia de Friedreich desenvolupen escoliosis (una curvatura de la columna cap a un costat), que en cas de ser greu, pot afectar la respiració.

Altres símptomes que poden produir-se són dolor toràcic, dificultat respiratòria i palpitacions. Aquests símptomes són el resultat de diverses formes de malaltia cardíaca que sovint acompanyen l’atàxia de Friedreich, com cardiomiopatia (engrandiment del cor), fibrosi del miocardi (formació de material de tipus fibrós als músculs del cor), i insuficiència cardíaca. Les anormalitats del ritme cardíac com la taquicàrdia (freqüència cardíaca ràpida) i el bloqueig cardíaca (deteriorament de la conducció d’impulsos cardíacs dins del cor) també són comuns. Al voltant del 20 per cent de les persones amb atàxia de Friedreich desenvolupen intolerància als hidrats de carboni i el 10 per cent contrau diabetis. Algunes persones perden l’audició o la vista.

La velocitat d’evolució varia d’una persona a una altra. Generalment, entre 10 i 20 anys després de l’aparició dels primers símptomes, la persona està confinada a una cadira de rodes, i en etapes posteriors de la malaltia els individus es tornen totalment incapacitats. L’esperança de vida també està afectada; ja que moltes persones amb atàxia de Friedreich moren en edat adulta de malaltia cardíaca associada, la causa de mort més comú. Tot i això, algunes persones amb símptomes menys greus d’atàxia de Friedreich viuen molt més, en algunes ocasions fins als 60 o 70 anys.

Com es diagnostica l’atàxia de Friedreich?

pablo1.png

Els metges diagnostiquen l’atàxia de Friedreich realizant un examen clínic minuciós, que comprèn una historia clínica i un examen físic detallat. Les proves que poden realitzar-se son:

  • Un electromiograma (EMG), que mesura l’activitat elèctrica de les cèl·lules musculars.
  • Estudis de conducció nerviosa, que mesuren la velocitat amb la qual els nervis transmeten els impulsos.
  • Un electrocardiograma (ECG), que mostra una presentació gràfica de l’activitat elèctrica o del patró de batecs del cor.
  • Un ecocardiograma, que registra la posició i moviment del múscul cardíac.
  • Imatges de ressonància magnètica (IRM) o tomografia computeritzada (CT), que proporcionen una imatge del cervell i la medul·la espinal.
  • Una punció lumbar per avaluar el líquid cefaloraquidi.
  • Un anàlisi de sang i orina para verificar possibles excedents dels nivells de glucosa.
  • Proves genètiques per identificar el gen afectat.

Pot tractar-se o curar-se l’atàxia de Friedreich?

pablo.png

Com amb moltes malalties degeneratives del sistema nerviós, actualment no existeix cura o tractament eficaç per l’atàxia de Friedreich. Tanmateix, molts dels símptomes i complicacions que comporta poden tractar-se per ajudar als pacients a mantenir un funcionament òptim pel màxim temps possible. La diabetis, en el cas que estigui present, pot tractar-se amb dieta i medicaments com la insulina, i alguns dels problemes del cor també poden tractar-se amb medicaments. Els problemes ortopèdics com les deformitats dels pies i l’escoliosi poden tractar-se amb aparells o cirurgia. La fisioteràpia pot prolongar l’ús de braços i cames. Els científics esperen que els avenços recents en la comprensió de la genètica de l’atàxia de Friedreich portin a descobriments en el tractament.

Totes les fotografies són lliures de dret. Informació extreta de Wikipedia. 

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s