La Rosa Purroy ens introdueix una malaltia rara: l’Atàxia de Friedreich.

La Rosa Purroy és una investigadora en formació de l’IRBLleida del grup de Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu, liderat per Joaquim Ros i Jordi Tamarit.

Explica’ns una mica el tema d’investigació de la teva tesi

La meva tesi es centra en l’Atàxia de Friedreich, una malaltia neurodegenerativa i hereditària. Es classifica dins de les malalties rares i és l’atàxia hereditària més freqüent causada per mutacions en el gen que expressa la proteïna frataxina. Els primers símptomes solen aparèixer al voltant dels 10 anys amb una inestabilitat en caminar que s’agreuja fins dependre d’una cadira de rodrosaes als 20 anys. A banda dels símptomes neurològics, els pacients també presenten hipertròfia cardíaca i major risc a desenvolupar diabetis. De fet la principal causa de mort dels pacients és deguda a fallida cardíaca. Actualment no existeix una cura per aquesta malaltia.

La frataxina és una proteïna mitocondrial que s’ha vist que pot estar involucrada en la regulació del ferro o l’estrès oxidatiu. No obstant això, actualment encara no es coneix la funció exacta d’aquesta proteïna. Tots els teixits l’expressen però hi ha alguns que són més vulnerables al seu dèficit com és el cas dels ganglis de l’arrel dorsal i el teixit cardíac.

Al grup de Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu on realitzo la tesi utilitzem diferents models per a estudiar aquesta malaltia com amodels de llevat, cultius primaris de neurones i cèl·lules cardíaques i línies cel·lulars de limfoblasts de pacients. La meva tesi es centra en l’estudi del dèficit de la proteïna frataxina en el model cardíac. Aquest model consisteix en cultius primaris de cardiomiòcits de rates nounades on s’interfereix l’expressió de frataxina obtenint valors similars  als que hi ha en la malaltia. L’objectiu principal és estudiar les conseqüències de la falta de frataxina en aquest model i utilitzar diferents compostos com a potencials terapèutics per tal de revertir els principals fenotips.


Perquè vas escollir fer la tesi a l’IRBLleida?

Vaig estudiar Biotecnologia i el màster en Recerca Biomèdica a la Universitat de Lleida. Des de la carrera m’ha agradat la proximitat amb els professors i la manera de treballar. Quan vaig acabar la carrera em van oferir la possibilitat de fer la tesi en aquest grup i vaig decidir fer en el mateix grup el treball de màster començant així la tesi.


Que acostumes a fer durant el teu temps lliure?

Sempre que puc m’agrada passar el temps al meu poble Albelda amb els meus amics, ja que no queda gaire lluny de Lleida. Aquí a Lleida acostumo a anar molts cops al cine al Funàtic.

One thought on “La Rosa Purroy ens introdueix una malaltia rara: l’Atàxia de Friedreich.

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s