La Rosa Purroy ens introdueix una malaltia rara: l’Atàxia de Friedreich.

La Rosa Purroy és una investigadora en formació de l’IRBLleida del grup de Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu, liderat per Joaquim Ros i Jordi Tamarit.

Continue reading La Rosa Purroy ens introdueix una malaltia rara: l’Atàxia de Friedreich.

Anuncis

Què és l’Atàxia de Friedreich?

El Grup de Recerca Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu, de la Universitat de Lleida (UdL) i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), està portant a terme un nou projecte per comprendre millor l’atàxia de Friedreich -que està causada per la deficiència de frataxina, una proteïna mitocondrial.

Però, què és l’Atàxia de Friedreich?

És una malaltia hereditària que causa un dany progressiu al sistema nerviós donant com resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge al desenvolupament de malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge Nicholaus Friedreich, qui va ser el primer en descriure la malaltia a la dècada de 1860.

pablo2.png

L’Atàxia de Friedreich produeix una degeneració del teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular de braços i cames. La medul·la espinal s’aprima i les cèl·lules nervioses perden capacitat de transmetre els impulsos nerviosos.

L’Atàxia de Friedreich, tot i ser infreqüent, és l’atàxia hereditària més prevalent i afecta a ambdós sexes per igual.

Quins són els seus símptomes?

Continue reading Què és l’Atàxia de Friedreich?